Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CEP290, een gen dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij cilia en centrosomen.
Tekenen en symptomen
Een veelvoorkomend beeld is Leber congenitale amaurose, met ernstig gezichtsverlies en onwillekeurige oogbewegingen vanaf de zuigelingenleeftijd. Anderen hebben het syndroom van Joubert, met lage spierspanning, ontwikkelingsvertraging, afwijkend ademhalingspatroon en een kenmerkende misvorming van de hersenstam; ook nierziekte komt voor. Minder vaak is er leverfibrose of een dodelijke vorm bij de pasgeborene.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige controles van ogen, nieren en lever worden aanbevolen, ook wanneer alleen de ogen aangedaan lijken, met ondersteuning bij de ontwikkeling en visuele revalidatie. Beide ouders zijn meestal drager, dus genetische counseling, dragerschapstest en opties voor toekomstige zwangerschappen kunnen worden besproken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
amaurosis congenita of Leber, type 10; Bardet-Biedl syndrome 14; Bardet-Biedl syndrome type 14; BBS14; CEP290 ciliopathy; CEP290 Joubert syndrome; CEP290 Leber congenital amaurosis; CEP290 Meckel syndrome; CEP290 Senior-Loken syndrome; JBTS5; Joubert syndrome 5; Joubert syndrome caused by mutation in CEP290; Joubert syndrome type 5; LCA10; Leber congenital amaurosis 10; Leber congenital amaurosis caused by mutation in CEP290; Leber congenital amaurosis type 10; Meckel syndrome 4; Meckel syndrome caused by mutation in CEP290; Meckel syndrome, type 4; Meckel-Gruber syndrome, type 4; Meckel-like Cerebrorenodigital syndrome; MKS4; SENIOR-Loken syndrome 6; Senior-Loken syndrome caused by mutation in CEP290; Senior-Loken syndrome type 6; SLSN6
Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Joubert syndrome 5
- Leber congenital amaurosis 10
- Meckel syndrome, type 4
- Senior-Loken syndrome 6
