Erfelijke alveolaire proteïnose en surfactantdysfunctie
Erfelijke stoornissen in de aanmaak of afvoer van surfactant, waaronder die veroorzaakt door SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB en MARS1. Ze variëren van fatale ademhalingsproblemen bij pasgeborenen tot interstitiële longziekte bij kinderen en volwassenen.
Wat een diagnose verandert
Wanneer u dit weet, kan dat helpen om sneller een diagnose te stellen, u gerichter te laten behandelen door een longspecialist, en waar nodig een totale longlavage of transplantatie te overwegen. Het kan u ook informatie geven voor het plannen van een gezin.
Ook bekend als
congenital PAP; congenital pulmonary alveolar proteinosis; inborn error of pulmonary surfactant metabolism; inborn error of surfactant metabolism
Ook specifieke vormen worden behandeld
Bevat 8 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency
- interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency
- severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
- SFTPC-related interstitial lung disease
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5
