Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen die ervoor zorgen dat één kopie van het SPEN-gen niet meer werkt. SPEN codeert voor een transcriptierepressor. Sommige veranderingen ontstaan de novo, andere worden van een ouder overgeërfd.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en wisselende verstandelijke beperking, met hypotonie en gedragsproblemen. De gelaatskenmerken kunnen opvallend zijn; een hoog of smal gehemelte komt vaak voor, en soms een gespleten gehemelte.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, onderwijs en gedrag, met beoordeling van het gehemelte. Sommige gevallen ontstaan de novo en andere worden van een ouder overgeërfd, dus erfelijkheidsadvies en testen van de ouders bepalen het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
SPEN-related neurodevelopmental disorder
