Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van SYNCRIP, een RNA-bindend eiwit dat betrokken is bij de regulatie van meerdere celprocessen. Frameshift-veranderingen veroorzaken waarschijnlijk het verlies van één werkende kopie, en de meeste gevallen ontstaan de novo.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, meestal van grensniveau tot matig. Autisme, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit en slaapstoornissen komen vaak voor. Epileptische aanvallen, lage spierspanning en bewegingsstoornissen treden ook op.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, spraak, onderwijs en gedrag, met behandeling van epileptische aanvallen indien nodig. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders geven inzicht in het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
