Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Immunologisch

Periodieke koortssyndromen

Een groep erfelijke auto-inflammatoire aandoeningen die herhaalde episodes van koorts, huiduitslag, gewrichtspijn en ontsteking veroorzaken zonder infectie. Voor deze aandoeningen zijn effectieve behandelingen beschikbaar die het ontstekingssignaal interleukine-1 blokkeren.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij elk testpakket

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

De 3 aandoeningen die we analyseren

Cryopyrin-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS)

Autosomaal dominant

Een spectrum van aandoeningen die voornamelijk worden veroorzaakt door veranderingen in NLRP3, variërend van door kou uitgelokte huiduitslag en koorts tot chronische ontsteking van de huid, gewrichten, gehoor en hersenen.

Wat een diagnose verandert

Behandeling met interleukine-1-remmers onder controle houdt de klachten onder controle en helpt gehoorverlies en amyloïdose voorkomen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

caps; Cryopyrinopathy

Bevat 7 gerelateerde subtypen ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

TNF-receptor-geassocieerd periodiek syndroom (TRAPS)

Autosomaal dominant

Wordt veroorzaakt door veranderingen in TNFRSF1A en leidt tot langdurige koortsepisodes met buikpijn, spierpijn, huiduitslag en zwelling van de ogen.

Wat een diagnose verandert

Ontstekingsremmende behandeling en behandeling met interleukine-1-remmers verminderen het aantal aanvallen en het risico op langetermijn nierამილოïdose.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

Mevalonaatkinasedeficiëntie (MKD)

Autosomaal recessief

Wordt veroorzaakt door veranderingen in MVK en varieert van terugkerende koorts met gezwollen lymfeklieren en buikpijn (hyper-IgD-syndroom) tot een ernstige vorm met ontwikkelingsproblemen (mevalonaciduria).

Wat een diagnose verandert

Herkenning maakt gerichte behandeling van aanvallen mogelijk en voorkomt onnodig onderzoek.

Geanalyseerde genen

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

Beperkingen

  • Bij sommige mensen met de ernstige vorm van CAPS is de NLRP3-verandering slechts in een deel van de cellen aanwezig (mosaïcisme) en kan deze onder het niveau liggen dat betrouwbaar door sequencing wordt gedetecteerd.

Andere conditions in de categorie immunologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen