Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het BLTP1-gen (voorheen KIAA1109), dat codeert voor een groot eiwit betrokken bij het verplaatsen van lipiden tussen membranen in cellen.
Tekenen en symptomen
Wordt vaak al vóór de geboorte herkend, met verwijde hersenventrikels, onderontwikkeld hersenweefsel, gewrichtscontracturen (artrogryposis) en een klompvoet.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend en wordt bepaald door de behoeften op het gebied van neurologie, ademhaling en orthopedie. Ouders van een getroffen kind zijn meestal beide drager, dus kunnen genetische counseling, dragerschapstesten en mogelijkheden voor prenatale testen worden besproken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ALKKUCS
