Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Oftalmologisch

TTLL5-gerelateerde retinopathie

Een erfelijke netvliesaandoening die leidt tot een geleidelijk verlies van het centrale zicht en het kleurenzicht, vaak beginnend op volwassen leeftijd. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het TTLL5-gen, dat bij sommige mannen ook de beweeglijkheid van zaadcellen beïnvloedt.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van TTLL5, een enzym dat het tubulineskelet van cilia wijzigt, waaronder de verbindende cilium van fotoreceptoren en de staart van zaadcellen.

Tekenen en symptomen

Geleidelijk verlies van het centrale zicht en het kleurenzicht door een cone- of cone-rod-dystrofie, vaak beginnend op volwassen leeftijd, al hebben sommige mensen een vroeg begin van de aandoening. Sommige mannen met bepaalde veranderingen hebben een verminderde vruchtbaarheid omdat hun zaadcellen slecht bewegen.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige oogcontroles en ondersteuning bij een slechte gezichtsscherpte, met advies over vruchtbaarheid voor mannen indien nodig. Draagerstesten van familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar.

Geanalyseerde genen

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • cone-rod dystrophy 19
MONDO:1040038Bronnen: [1][2][3]

Referenties

  1. Sergouniotis PI, Chakarova C, Murphy C, Becker M, Lenassi E, Arno G et al., 2014. Biallelic variants in TTLL5, encoding a tubulin glutamylase, cause retinal dystrophy. American journal of human genetics
  2. Bedoni N, Haer-Wigman L, Vaclavik V, Tran VH, Farinelli P, Balzano S et al., 2018. Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility. Human molecular genetics
  3. Archer BG, Ronquillo CC, 2026. Novel mutation in a case of TTLL5-associated cone dystrophy with a characteristic 'solar flare' sign. Ophthalmic genetics

Andere conditions in de categorie oftalmologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium