Wij respecteren uw privacy
Analysecookies laten ons zien hoe de site wordt gebruikt; advertentiecookies van Google en Meta meten onze advertenties. Kies welke u toestaat en wijzig dit op elk moment via Uw privacykeuzes.
Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat
Erfelijke skeletaandoeningen die de uiteinden van de lange botten en, bij sommige vormen, de wervelkolom aantasten. Ze kunnen leiden tot kleine lichaamslengte, gewrichtspijn en vroegtijdige artrose.
Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.
Inbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumInbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumAutosomaal dominant
Skeletdysplasieën veroorzaakt door COMP-varianten, variërend van pseudoachondroplasie met een duidelijk kleine lichaamslengte tot de mildere multipele epifysaire dysplasie.
Geanalyseerde genen
Autosomaal dominant
Skeletdysplasieën veroorzaakt door COL2A1-varianten die de wervelkolom en de uiteinden van de lange botten aantasten, vaak met bijziendheid en een risico op netvliesloslating.
Geanalyseerde genen
Autosomaal recessief
Een spectrum van skeletdysplasieën veroorzaakt door SLC26A2-varianten, van recessieve multipele epifysaire dysplasie tot diastrofische dysplasie en letale vormen.
Geanalyseerde genen
Een groep aandoeningen die de uiteinden van de lange botten aantasten, met gewrichtspijn en stijfheid en vroegtijdige artrose als gevolg. Ze worden veroorzaakt door genen waaronder COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 en SLC26A2.
Ook bekend als
Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; epiphyseal dysplasia, multiple; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia
Autosomaal dominant
COL2A1-dysplasie met korte romp, vergrote gewrichten, gespleten gehemelte, myopie en gehoorverlies.
Geanalyseerde genen
Autosomaal dominant
Ernstige COL2A1-skeletdysplasie met afgeplatte wervels en korte ledematen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant
Autosomaal dominant
COL2A1-dysplasie met kleine lichaamslengte, wervelkromming en onregelmatige botuiteinden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1; spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type
Autosomaal dominant
Met COL2A1 samenhangende misvorming van de heupkop, die vroege heupartrose veroorzaakt.
Geanalyseerde genen
Ook specifieke vormen worden behandeld
Autosomaal dominant
Bloedtoevoer naar de heupkop die in de kindertijd wegvalt; bij familiale gevallen gekoppeld aan COL2A1.
Autosomaal dominant
Botafsterving van de heupkop met begin op volwassen leeftijd in families met COL2A1-varianten.
Autosomaal dominant
Kleine lichaamslengte, wervelveranderingen en hoekfractuurachtige botveranderingen veroorzaakt door FN1-varianten.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia
Autosomaal recessief
Kleine lichaamslengte, gewrichtslaxiteit en handveranderingen veroorzaakt door XYLT1-varianten.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
