Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CEP250. Dit gen codeert voor een eiwit dat betrokken is bij het centrosoom en de cilia, en wordt gebruikt door lichtgevoelige cellen in het netvlies en haarcellen in het binnenoor.
Tekenen en symptomen
Typisch zijn sensorineuraal gehoorverlies, dat vaak in de kindertijd begint, en een cone-rod-dystrofie die leidt tot verminderd centraal zicht, lichtgevoeligheid en moeite met kleurenzien. Zowel de gezichts- als de gehoorklachten verergeren meestal langzaam, en de ernst varieert tussen families.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige controle van oog en gehoor, met gehoorapparaten, hulpmiddelen voor slechtziendheid en onderwijsondersteuning waar nodig. Dragerstestonderzoek van familieleden en erfelijkheidsadvies zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CRDHL2
