Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Dermatologisch

Ferguson-Smith-ziekte (multipel zelfgenezend plaveiselepithelioom)

Met whole genome sequencing wordt het TGFBR1-gen onderzocht op de erfelijke verandering die de ziekte van Ferguson-Smith veroorzaakt, waarbij huidtumoren ontstaan die daarna vanzelf genezen en littekens achterlaten.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een erfelijke huidaandoening waarbij meerdere huidtumoren ontstaan, meestal op huid die aan de zon is blootgesteld. Deze tumoren verdwijnen na enkele maanden vanzelf, maar laten ontsierende littekens achter. De aandoening wordt veroorzaakt door een functieverlies-variant in één kopie van het TGFBR1-gen, samen met een variant op een tweede locus op chromosoom 9.

De ziekte van Ferguson-Smith, ook multipel zelfgenezend plaveiselepithelioom genoemd, is een erfelijke huidaandoening. Er ontstaan meerdere huidtumoren, meestal op huid die aan zon is blootgesteld, en elk van deze tumoren verdwijnt na enkele maanden vanzelf en laat ontsierende littekens achter. Het aantal tumoren en de leeftijd waarop ze beginnen, verschillen van persoon tot persoon.

De aandoening wordt veroorzaakt door een verlies-van-functie-verandering in één kopie van TGFBR1, een receptor die groeisignalen naar de cel doorgeeft, samen met een variant op een tweede locus op chromosoom 9. De TGFBR1-veranderingen verschillen van die welke het Loeys-Dietz-syndroom veroorzaken. De aandoening werd voor het eerst beschreven in Schotse families, van wie velen dezelfde stichtereffectverandering delen.

De behandeling bestaat uit regelmatige huidcontroles, zonbescherming en verwijdering van tumoren die niet vanzelf verdwijnen of problemen veroorzaken. Elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 50% om de verandering te erven, dus genetische counseling en familieonderzoek zijn nuttig.

De aandoening die we analyseren

Meervoudig spontaan regressief plaveiselcelepitheelioom

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door een functieverlies-variant in één kopie van TGFBR1, die samenwerkt met varianten op een tweede locus op chromosoom 9. Deze functieverlies-varianten verschillen van de TGFBR1-varianten die het Loeys-Dietz-syndroom veroorzaken. De aandoening werd voor het eerst beschreven in Schotse families, van wie velen dezelfde stichtersvariant delen.

Tekenen en symptomen

Meerdere huidtumoren die lijken op plaveiselcelcarcinomen, meestal op huid die aan de zon is blootgesteld. Elke tumor verdwijnt spontaan na enkele maanden en laat ontsierende littekens achter. Het aantal tumoren en de leeftijd waarop de aandoening begint, variëren.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige huidcontrole, zonbescherming en verwijdering van tumoren die niet vanzelf verdwijnen of problemen veroorzaken. Elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 50% om de variant te erven, dus genetische counseling en familieonderzoek zijn nuttig.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ESS1; ESS1 (formerly); familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type; Ferguson-Smith disease; Ferguson-Smith syndrome; Ferguson-Smith tumor; Ferguson-Smith tumour; MSSE; multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type; multiple self healing epithelioma of Ferguson-Smith; multiple self healing squamous epithelioma; multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; self-healing squamous epithelioma type 1

MONDO:0007566OMIM 132800Orphanet 65748MedGen 154270Bronnen: [1][2][4][3]

Waarom volledige genoomsequencing

De ziekte van Ferguson-Smith wordt dominant overgeerfd, dus de TGFBR1-verandering in een familie kan voor elk kind van belang zijn. Met whole genome sequencing wordt het TGFBR1-gen onderzocht.

Elk kind heeft een kans van 1 op 2

Elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 50% om de verandering te erven. Familieonderzoek kan het risico voor familieleden verduidelijken, en genetische counseling is nuttig voor gezinnen.

Regelmatige huidcontroles en zonbescherming

Regelmatige huidcontroles en zonbescherming vormen de kern van de zorg, omdat de tumoren vooral op zonbeschenen huid ontstaan. Tumoren die niet vanzelf verdwijnen of problemen veroorzaken, kunnen worden verwijderd.

Referenties

  1. Goudie D, 2021. Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma (MSSE): A Digenic Trait Associated with Loss of Function Mutations in TGFBR1 and Variants at a Second Linked Locus on the Long Arm of Chromosome 9. Genes
  2. Ferguson-Smith MA, Goudie DR, 2015. Digenic/multilocus aetiology of multiple self-healing squamous epithelioma (Ferguson-Smith disease): TGFBR1 and a second linked locus. The international journal of biochemistry & cell biology
  3. Fujiwara T, Takeda N, Ishii S, Morita H, Komuro I, 2021. Unique Mechanism by Which TGFBR1 Variants Cause 2 Distinct System Diseases　- Loeys-Dietz Syndrome and Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma. Circulation reports
  4. Ferguson-Smith MA, Wallace DC, James ZH, Renwick JH, 1975. Multiple self-healing squamous epithelioma. Birth defects original article series

Andere conditions in de categorie dermatologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium