Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Psychiatrisch

Autismespectrumstoornis

Wholegenoomsequencing brengt de specifieke genetische oorzaak van autisme en andere neurologische ontwikkelingsverschillen in kaart, waardoor gerichte interventie en gezinsplanning met precisie mogelijk worden.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door moeilijkheden in sociale interactie en communicatie, en door beperkte of repetitieve gedragingen en interesses.

Autismespectrumstoornis (ASS) is een neuro-ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door aanhoudende verschillen in sociale communicatie en interactie, samen met beperkte, repetitieve patronen van gedrag, interesses of activiteiten. De genetische achtergrond is zeer complex: de erfelijkheid wordt geschat op 50-80%, maar geen enkel gen is verantwoordelijk voor meer dan 1% van de gevallen. Meer dan 100 genen zijn in verband gebracht met de aandoening, waarbij de-novomutaties een belangrijke rol spelen. De meeste genetische vormen volgen een autosomaal dominante overerving, hoewel ook recessieve, X-gebonden en polygene modellen een bijdrage leveren.

De prevalentie van ASS bedraagt ongeveer 1 op 36 kinderen, waarbij jongens ongeveer 4 keer zo vaak worden getroffen als meisjes. Het genetische landschap is sterk heterogeen tussen populaties en afkomstgroepen; geen twee genetische vormen van ASS zijn identiek. Belangrijke genen zoals SHANK3 (betrokken bij de synaptische structuur), CHD8 (chromatineremodellering) en DYRK1A (signaaloverdracht in neuronale cellen) zijn voorbeelden van samenkomende biologische routes die de neuro-ontwikkeling verstoren via verschillende mechanismen.

Het begrijpen van de genetische basis van ASS verandert de klinische zorg: het biedt een definitieve verklaring voor de oorzaak, waardoor de lange zoektocht naar een diagnose eindigt, geeft prognostische informatie over de ontwikkelingsverloop, stuurt medische controles (veel met ASS geassocieerde syndromen brengen risico's op epilepsie of hartafwijkingen met zich mee), biedt toegang tot genspecifieke klinische studies en geeft een nauwkeurig herhalingsrisico voor gezinsplanning. Een genetische diagnose verbindt gezinnen bovendien met genspecifieke steungroepen en onderzoeksregisters.

Meer dan 100 genen dragen bij aan autisme met verschillende overervingspatronen, klinische verschijningsvormen en ontwikkelingsverlopen; genetische subtypering is essentieel voor prognose en het plannen van behandeling.

De 2 aandoeningen die we analyseren

Autismespectrumstoornis

Een spectrum van ontwikkelingsstoornissen dat autisme en het syndroom van Asperger omvat. Kenmerken en symptomen zijn onder meer een beperkte communicatieve vaardigheid, afwijkende sociale interacties en repetitief gedrag.

Wat een diagnose verandert

Vroegtijdige interventiediensten, gedragstherapie, logopedie en ergotherapie, psychofarmacologie voor bijbehorende kenmerken

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

autistic spectrum disorder; pervasive developmental disorder - not otherwise specified; pervasive developmental disorders

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • autism
  • autism spectrum disorder 1
  • autism spectrum disorder 2
  • autism spectrum disorder 3
  • PAX5-related B lymphopenia and autism spectrum disorder
MONDO:0005258Orphanet 106MedGen 307153

Autisme, gevoeligheid voor (enkelgen-vormen)

Bijdragen van afzonderlijke genen aan autisme, waaronder varianten in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 en CHD8.

Geanalyseerde genen

Bevat 26 gerelateerde subtypen ↓
  • autism, susceptibility to, 1
  • autism, susceptibility to, 10
  • autism, susceptibility to, 11
  • autism, susceptibility to, 12
  • autism, susceptibility to, 13
  • autism, susceptibility to, 14a
  • autism, susceptibility to, 14b
  • autism, susceptibility to, 15
  • autism, susceptibility to, 16
  • autism, susceptibility to, 17
  • autism, susceptibility to, 19
  • autism, susceptibility to, 20
  • autism, susceptibility to, 3
  • autism, susceptibility to, 4
  • autism, susceptibility to, 6
  • autism, susceptibility to, 7
  • autism, susceptibility to, 8
  • autism, susceptibility to, 9
  • autism, susceptibility to, X-linked 1
  • autism, susceptibility to, X-linked 2
  • autism, susceptibility to, X-linked 3
  • autism, susceptibility to, X-linked 4
  • autism, susceptibility to, X-linked 5
  • epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiency
  • intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly
  • intellectual developmental disorder with autism and speech delay
MONDO:0020836

Waarom volledige genoomsequencing

Chromosomale microarray detecteert slechts 10-15% van de genetische oorzaken. Zelfs uitgebreide panels identificeren slechts 5-15%; wholegenoomsequencing komt uit op 40-50%.

Standaardpanels kunnen de genetische diversiteit bij autisme niet vastleggen

Genetische tests voor ASS brengen een unieke uitdaging met zich mee: een extreme genetische heterogeniteit over meer dan 100 gen die ermee in verband zijn gebracht. Gerichte genpanels verschillen sterk in omvang, maar geen enkel panel kan alle veroorzakende genen, nieuwe kandidaatgenen of complexe structurele varianten (inversies, translocaties, repeatexpansies) die bijdragen aan autisme, omvatten. Wholegenoomsequencing leest elk gen over het volledige genoom, waardoor de-novomutaties, kopieaantalvarianten en structurele varianten in één test kunnen worden opgespoord, met een diagnostische opbrengst van 40-50% tegenover 5-15% voor panels.

Een genetische diagnose maakt vanaf de vroege kindertijd gerichte interventie mogelijk

Wanneer een genetische oorzaak wordt vastgesteld, verandert dat de zorg: specifieke ontwikkelingsverlopen helpen bij realistische verwachtingen en interventiedoelen; kennis van bijbehorende medische risico's (epilepsie, hartafwijkingen, groeiafwijkingen) maakt gerichte medische monitoring mogelijk; sommige genspecifieke bevindingen komen nu in aanmerking voor opkomende gengerichte therapieën in klinische studies; en familieleden kunnen worden getest om te bepalen of zij dezelfde variant dragen. Het antwoord verbindt gezinnen met genspecifieke onderzoeksnetwerken en steungroepen die het inzicht in prognose en optimale zorg versnellen.

Andere conditions in de categorie psychiatrisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium