Butyrylcholinesteraasdeficiëntie
Autosomaal recessief
Een recessieve aandoening veroorzaakt door veranderingen in BCHE, die kan leiden tot langdurige spierverlamming en ademhalingsondersteuning die uren duurt na de spierverslappers suxamethonium (succinylcholine) of mivacurium. Ook de afbraak van sommige esterische lokale anesthetica en van cocaïne kan worden beïnvloed.
Wat een diagnose verandert
Als u dit aan uw anesthesist meldt, kunnen deze middelen worden vermeden of met zorg worden gebruikt. Mensen met één veranderde kopie hebben meestal mildere effecten.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
apnea, postanesthetic; apnea, postanesthetic, susceptibility to, due to BCHE deficiency; BCHED; cholinesterase 2 deficiency; pseudocholinesterase deficiency; pseudocholinesterase E1; succinylcholine sensitivity; Suxamethonium sensitivity
