Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Cardiovasculair

Syndromale en metabole cardiomyopathieën

Erfelijke cardiomyopathieën die deel uitmaken van een breder syndroom, een stapelingsziekte of mitochondriële aandoening, of een genspecifieke hart- en spieraandoening, en die niet vallen onder de afzonderlijke rapporten voor hypertrofische, dilaterende, aritmogene en restrictieve cardiomyopathie en linkerventrikelnon-compactie.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 7 aandoeningen die we analyseren

PRKAG2-gerelateerde cardiomyopathie

Autosomaal dominant

Een glycogeenstapelingsziekte van het hart, veroorzaakt door veranderingen in PRKAG2, die verdikking van de hartspier en geleidingsproblemen veroorzaakt, zoals het Wolff-Parkinson-White-patroon.

Wat een diagnose verandert

Als u hiervan op de hoogte bent, helpt dat bij het monitoren van het hartritme, omdat sommige mensen een pacemaker nodig hebben of behandeling van een accessoire geleidingsbaan.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

PRKAG2 cardiac syndrome; PRKAG2 cardiomyopathy; PRKAG2 syndrome

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • hypertrophic cardiomyopathy 6
  • lethal congenital glycogen storage disease of heart
  • Wolff-Parkinson-White syndrome
MONDO:0800484

NKX2-5-gerelateerde hartziekte

Autosomaal dominant

Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in NKX2-5 die aangeboren hartafwijkingen, zoals een atriumseptumdefect, kan combineren met progressieve geleidingsstoornissen en cardiomyopathie.

Wat een diagnose verandert

Als u hiervan op de hoogte bent, helpt dat bij regelmatige controle van het hartritme, omdat geleidingsstoornissen kunnen voortschrijden en een pacemaker nodig kunnen maken.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

NKX2-5-related congenital, conduction and myopathic heart disease

MONDO:0800441

ACTN2-gerelateerde hart- en skeletspiermyopathie

Autosomaal dominant

Een hart- en spieraandoening veroorzaakt door veranderingen in ACTN2 die hypertrofische, dilaterende of restrictieve cardiomyopathie, ritmestoornissen en spierzwakte kan veroorzaken.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ACTN2 familial isolated dilated cardiomyopathy; cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC; cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC; CMD1AA; dilated cardiomyopathy 1AA with or without left ventricular noncompaction; dilated cardiomyopathy type 1AA; familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in ACTN2

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • dilated cardiomyopathy 1AA
  • myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
MONDO:0700349

CAMK2D-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis en dilaterende cardiomyopathie

Autosomaal dominant

Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in CAMK2D die leer- en ontwikkelingsproblemen combineert met dilaterende cardiomyopathie.

Geanalyseerde genen

MONDO:1040008

Sengers-syndroom

Autosomaal recessief

Een mitochondriële aandoening veroorzaakt door veranderingen in AGK die hypertrofische cardiomyopathie, cataract en inspanningsintolerantie combineert met melkzuuracidose.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

cardiomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 10; cataract and cardiomyopathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 10

MONDO:0008922OMIM 212350Orphanet 1369MedGen 395228

Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom 12B (cardiomyopathisch type)

Autosomaal recessief

Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in SLC25A4 die vanaf de zuigelingenleeftijd hypertrofische cardiomyopathie en spierzwakte veroorzaakt.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

mitochondrial DNA depletion syndrome 12; mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type); mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR; mitochondrial DNA depletion syndrome type 12; MTDPS12; MTDPS12B

MONDO:0014175OMIM 615418MedGen 815773

Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom 12A (cardiomyopathisch type)

Autosomaal dominant

Een ernstige aandoening veroorzaakt door veranderingen in SLC25A4 die vanaf de geboorte cardiomyopathie, spierzwakte en melkzuuracidose veroorzaakt.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; MTDPS12A; MTDPS12A

MONDO:0014959OMIM 617184MedGen 934643

Andere conditions in de categorie cardiovasculair

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium