Erfelijke trombocytose 1 (THPO)
Autosomaal dominant
Veroorzaakt door gain-of-function-veranderingen in één kopie van THPO, meestal in het deel van het gen dat bepaalt hoe efficiënt het hormoon wordt aangemaakt. Het overschot aan trombopoëtine verhoogt het aantal bloedplaatjes.
Tekenen en symptomen
Een blijvend verhoogd aantal bloedplaatjes. Veel mensen hebben geen klachten, terwijl sommigen bloedstolsels krijgen of, minder vaak, bloedingen. Soms is de milt vergroot.
Wat een diagnose verandert
De behandeling wordt begeleid door een hematoloog en hangt af van het stolselrisico van de persoon. Elk kind van een getroffen persoon kan de verandering erven, daarom wordt onderzoek bij familieleden aanbevolen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
THCYT1; THPO-related thrombocythemia
