Autosomaal recessief
Veroorzaakt door verlies van functie van beide kopieën van BCKDK, een enzym dat normaal de afbraak van de vertakte aminozuren leucine, isoleucine en valine uitschakelt. Zonder dit enzym worden deze aminozuren voortdurend afgebroken, waardoor de bloedspiegels laag zijn.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en autisme zijn de belangrijkste kenmerken, soms met aanvallen of epilepsie. In bloedonderzoek worden lage concentraties vertakte aminozuren gevonden. De meeste mensen krijgen na verloop van tijd een kleiner hoofd, en veel van hen hebben een verminderde grove motoriek.
Wat een diagnose verandert
Het toedienen van vertakte aminozuren als supplement en het verhogen van de eiwitinname via de voeding kan de bloedspiegels verhogen, en vroege behandeling zou sommige kenmerken hebben verbeterd. De zorg wordt geleid door een metabool team, samen met de begeleiding van de ontwikkeling en de behandeling van aanvallen. Onderzoek naar dragerschap bij familieleden en erfelijkheidsadvies zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
autism - epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency; BCKDK deficiency; BCKDKD
