Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het DDX11-gen, een DNA-helicase dat helpt de gekopieerde chromosomen bijeen te houden (cohesie van zusterchromatiden). Cellen vertonen een verhoogde breuk van chromosomen.
Tekenen en symptomen
Typisch zijn groeiachterstand voor en na de geboorte, een kleine hoofdomtrek en een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Sensorineuraal gehoorverlies, vaak samen met misvormingen van het binnenoor, komt vaak voor. Minder vaak zijn er veranderingen in de huidpigmentatie, gelaatsafwijkingen of afwijkingen van het skelet of de ledematen.
Wat een diagnose verandert
De zorg omvat gehooronderzoek en ondersteuning, zoals gehoorapparaten of cochleaire implantaten, samen met controle van de groei en ondersteuning bij de ontwikkeling. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen, en voor familieleden is draagerschapsonderzoek beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
WABS
