Aandoeningenrapport · Neurologisch

Alexanderziekte

Een leukodystrofie veroorzaakt door veranderingen in het GFAP-gen, die de astrocyten aantast, de steuncellen van de hersenen. Ze kan beginnen in de zuigelingenleeftijd, de kindertijd of de volwassenheid, en in de meeste gevallen gaat het om een nieuwe verandering die niet van een ouder is overgeerfd.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.