Autosomaal recessief
Veroorzaakt door bi-allelische verlies-van-functie-veranderingen in beide kopieën van DDR2, dat een discoidine-domein-receptor-tyrosinekinase codeert.
Tekenen en symptomen
Disproportionele kleine lichaamslengte met korte ledematen en korte handen. Verkalking van kraakbeen en andere weefsels ontwikkelt zich geleidelijk, met afwijkingen van de wervels en van de botuiteinden (epifysen). Er worden kenmerkende gelaatstrekken beschreven, en ook hydrocefalus en intracraniële bloedingen zijn gemeld.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt afgestemd op de aanwezige kenmerken. Beide ouders zijn meestal dragers, daarom worden erfelijkheidsadvies en dragerschapstesten voor familieleden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Smed short limb-abnormal calcification type; SMED short limb-hand type; SMED type 2; spondyloepimetaphyseal dysplasia - short limb - abnormal calcification; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-abnormal calcification type; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-hand type
