Autosomaal recessief · Wereldwijd zijn slechts enkele personen gemeld.
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het AUH-gen, dat 3-methylglutaconyl-CoA-hydratase aanmaakt, een enzym in de afbraakroute van leucine. Wanneer dit enzym ontbreekt, hopen 3-methylglutaconzuur en verwante stoffen zich op in de urine.
Tekenen en symptomen
De klachten verschillen sterk. Sommige kinderen hebben spraak- of ontwikkelingsachterstand, terwijl anderen geen klachten hebben en via urineonderzoek worden ontdekt. Bij volwassenen kan een langzaam voortschrijdende leukoencefalopathie ontstaan, met onvastheid, stijfheid en problemen met geheugen of denken.
Wat een diagnose verandert
De diagnose wordt ondersteund door onderzoek van organische zuren in de urine en door enzymactiviteitsonderzoek, met neurologische controle en ondersteunende zorg. Levocarnitine en een lagere eiwitinname zijn bij één gemelde patiënt toegepast. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen, en draagstertest is beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
3 alpha methylglutaconic aciduria type I; 3 methylglutaconic aciduria type 1; 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in AUH; 3-METHYLGLUTACONIC aciduria, type I; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (auh defect); 3-MGCA type I (3-MGCA-1); 3MG CoA hydratase deficiency; AUH 3-methylglutaconic aciduria; MGA1; MGCA1
