Leukoencefalopathie met vanishing white matter (EIF2B1 tot en met EIF2B5)
Autosomaal recessief
Veroorzaakt progressieve ataxie en spasticiteit, met stapsgewijze achteruitgang na belastingen zoals koorts of hoofdtrauma; het begin varieert van vóór de geboorte tot volwassenheid, en sommige vrouwen krijgen ook vroegtijdig ovarieel falen.
Wat een diagnose verandert
Door de diagnose te kennen, kunnen gezinnen koorts en infecties voorkomen en snel behandelen, en hoofdletsel vermijden, omdat dat episodes van achteruitgang kan uitlokken.
Ook bekend als
CACH/VWM; CACH/VWM syndrome; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter; childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination; Cree leukoencephalopathy; myelinosis centralis diffusa; vanishing white matter disease; VWM
Bevat 9 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- congenital or early infantile CACH syndrome
- juvenile or adult CACH syndrome
- late infantile CACH syndrome
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 3
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
- leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
