Veranderingen in beide kopieën van POLR3B veroorzaken POLR3-gerelateerde hypomyeliniserende leukodystrofie (4H-leukodystrofie), waarbij de witte stof van de hersenen slecht gevormd is. POLR3B maakt deel uit van RNA-polymerase III, dat RNA-moleculen zoals rRNA en tRNA aanmaakt die cellen nodig hebben.
Tekenen en symptomen
Bij de recessieve vorm beginnen al in de vroege kindertijd onvastheid van de gang (ataxie), tremor en langzaam voortschrijdende motorische problemen, met vertraagde of ontbrekende tanden, vertraagde puberteit en bijziendheid. Verstandelijke beperking kan optreden.
Wat een diagnose verandert
De zorg omvat fysiotherapie en ondersteuning bij de mobiliteit, tandheelkundige zorg, en hormoononderzoek met behandeling wanneer nodig. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit, en dragerstesten van familieleden kunnen worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
- leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
