Ga naar de inhoud
Bespaar 10% met Halloween op uw volledige genoomanalyse

Aandoeningenrapport · Kanker

Erfelijk diffuus maagkanker

Een erfelijke aandoening, meestal veroorzaakt door varianten in CDH1 en minder vaak in CTNNA1, die het risico op diffuus type maagkanker verhoogt en bij vrouwen op lobulair borstkanker.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 3 aandoeningen die we analyseren

CDH1-gerelateerd syndroom van diffuus maagkanker en lobulair borstkanker

Autosomaal dominant

CDH1-varianten die het levenslange risico op diffuus maagkanker en lobulair borstkanker verhogen.

Wat een diagnose verandert

Preventief verwijderen van de maag wordt vaak overwogen, of als alternatief intensieve endoscopische controle, met borst-MRI voor vrouwen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

DGLBC; diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome; gastric cancer, familial diffuse breast cancer, lobular; gastric cancer, hereditary diffuse; HDGC; LBC

MONDO:0100488OMIM 137215

Erfelijk diffuus maagadenocarcinoom

Autosomaal dominant

Familiale clustering van diffuus maagkanker, vaak veroorzaakt door CDH1-varianten.

Wat een diagnose verandert

Beoordeling door een specialist over maagoperatie of endoscopische controle.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

diffuse gastric cancer; familial diffuse cancer of stomach; familial diffuse gastric cancer; FDGC; HDGC; hereditary diffuse cancer of stomach; hereditary diffuse gastric cancer; signet cell adenocarcinoma; signet ring cell gastric carcinoma; signet ring gastric carcinoma

MONDO:0007648Orphanet 26106MedGen 310839

CTNNA1-gerelateerd syndroom van diffuus maagkanker en lobulair borstkanker

Autosomaal dominant

CTNNA1-varianten die het risico op diffuus maagkanker en lobulair borstkanker verhogen.

Wat een diagnose verandert

Endoscopische controle en borstonderzoek worden meestal aanbevolen.

Geanalyseerde genen

MONDO:0100256

Beperkingen

  • Deleties van een of meer CDH1-exonen vereisen een kopiegetalanalyse en worden mogelijk niet gedetecteerd.

Andere conditions in de categorie kanker

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium