Glycogeenopslagziekte V
Autosomaal recessief
Myofosforylasedeficiëntie (ziekte van McArdle), of glycogeenopslagziekte type 5 (GSD5), is een ernstige vorm van glycogeenopslagziekte die wordt gekenmerkt door een verminderde inspanningstolerantie.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
glycogen storage disease caused by mutation in PYGM; glycogen storage disease type 5; glycogen storage disease type V; glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 5; glycogenosis type V; GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 5; GSD type V; GSD5; McArdle disease; McArdle type glycogen storage disease; myophosphorylase deficiency; PYGM glycogen storage disease
