Deficiëntie van adenosinedeaminase 2
Autosomaal recessief
Het ontbreken van het ADA2-enzym veroorzaakt ontsteking van bloedvaten, wat kan leiden tot beroertes, huiduitslag en problemen met het bloed en het immuunsysteem.
Wat een diagnose verandert
Behandeling met anti-TNF verlaagt het risico op beroertes sterk, en een stamceltransplantatie kan de problemen met het bloed en het immuunsysteem behandelen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome
