Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Ademhaling

Pulmonaire alveolaire microlithiasis

Een zeldzame erfelijke longaandoening waarbij kleine calciumfosfaatsteentjes zich ophopen in de longblaasjes, vaak met een langzaam verloop over vele jaren. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in het SLC34A2-gen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Geleidelijke ophoping van microscopisch kleine calciumfosfaatafzettingen in de alveoli, veroorzaakt door het ontbreken van de SLC34A2-fosfaattransporter. Dit kan jarenlang geen klachten geven voordat de longfunctie afneemt.

Wat een diagnose verandert

Wetenschap hierover kan helpen bij een vroegere diagnose, regelmatige controle van de longfunctie en, voor draagsters en dragers, informatie bij het plannen van een gezin.

Geanalyseerde genen

MONDO:0009928OMIM 265100Orphanet 60025MedGen 56374

Beperkingen

  • Er zijn grote deleties in SLC34A2 gemeld; deze vereisen een analyse van het kopieaantal en worden mogelijk niet gedetecteerd.

Andere conditions in de categorie ademhaling

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium