De HSD10-ziekte wordt veroorzaakt door veranderingen in HSD17B10 op het X-chromosoom. Het eiwit is nodig voor de afbraak van het aminozuur isoleucine en voor de verwerking van mitochondriaal RNA. Vooral mannen worden getroffen, maar sommige vrouwen met één veranderde kopie hebben klachten.
Tekenen en symptomen
Na een normale of bijna normale vroege ontwikkeling verliezen kinderen meestal vaardigheden vanaf de zuigelingenleeftijd of vroege kindertijd, met epileptische aanvallen, bewegingsproblemen en verlies van gezichtsvermogen en gehoor. Hartspierziekte (cardiomyopathie) komt vaak voor. Er is melding gemaakt van lactaatacidose, en verhoogde afbraakproducten van isoleucine worden eveneens gezien. De ernst varieert, van snel progressieve zuigelingenvormen tot mildere gevallen met een verstandelijke beperking.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend, met hartcontroles, behandeling van epileptische aanvallen, voedingsondersteuning en ontwikkelingsgerichte zorg. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen; dragerschapsonderzoek bij vrouwelijke familieleden en onderzoek bij de moeder helpen het herhalingsrisico te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2M3HBA; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 2 deficiency; 3H2MBD deficiency; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behavior; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behaviour; HSD10 deficiency; HSD10 deficiency, atypical type; HSD10 mitochondrial disease, X-linked dominant; HSD10MD; HSD17B10 deficiency; hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency; mental retardation, X-linked, syndromic 10; mental retardation, X-linked, syndromic type 10; MHBD deficiency; MRXS10; syndromic X-linked intellectual disability type 10; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behaviour syndrome
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- HSD10 disease, atypical type
- HSD10 disease, infantile type
- HSD10 disease, neonatal type
