FGFR3-gerelateerde chondrodysplasie
Autosomaal dominant · Achondroplasie, de meest voorkomende vorm, komt voor bij ongeveer 1 op de 15.000 tot 30.000 geboorten.
Skeletdysplasieën veroorzaakt door FGFR3-varianten met gain-of-function, waarvan de meeste nieuw ontstaan (de novo) in plaats van van een ouder geërfd; vrijwel alle achondroplasie wordt veroorzaakt door één variant, p.Gly380Arg.
Wat een diagnose verandert
Gespecialiseerde nazorg houdt complicaties in de gaten, zoals vernauwing aan de basis van de schedel en de wervelkolom, en vosoritide is goedgekeurd om de groei te verbeteren bij kinderen met achondroplasie.
Geanalyseerde genen
Bevat 10 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- achondroplasia
- camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
- hypochondroplasia
- Kozlowski Warren Fisher syndrome
- micromelic bone dysplasia with cloverleaf skull
- severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia type 1
- thanatophoric dysplasia type 2
- thanatophoric dysplasia, Glasgow variant
