Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

Stoornissen in de vetzuuroxidatie

Erfelijke aandoeningen waarbij het lichaam vet niet goed kan afbreken voor energie, waaronder MCAD-deficiëntie, primaire carnitinedeficiëntie en CPT1A- en CPT2-deficiëntie. Klachten treden meestal op tijdens vasten, ziekte of langdurige inspanning en zijn grotendeels te voorkomen zodra ze bekend zijn.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij elk testpakket

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

De 4 aandoeningen die we analyseren

Stoornissen in vetzuuroxidatie en ketogenese

Autosomaal recessief

Een groep defecten in enzymen en transporteiwitten, waaronder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- en HADH-deficiëntie, primaire carnitinedeficiëntie en carnitine-acylcarnitine-translocasedeficiëntie, die tijdens perioden van vasten of ziekte een lage bloedsuikerspiegel, spierafbraak en problemen met hart en lever kunnen veroorzaken.

Wat een diagnose verandert

Door dit te weten kunt u langdurig vasten vermijden, hebt u een noodplan bij ziekte en kunt u, waar van toepassing, carnitine of het vetgehalte in uw voeding aanpassen. Dit kan levensbedreigende episodes voorkomen.

Geanalyseerde genen

Bevat 19 gerelateerde subtypen ↓
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • glutaric acidemia IIa
  • glutaric acidemia IIb
  • glutaric acidemia IIc
  • long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
  • short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • systemic primary carnitine deficiency disease
  • transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MONDO:0017713Orphanet 309115MedGen 1843280

Carnitine-palmitoyltransferase 1A-deficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in CPT1A, die bij jonge kinderen episodes van lage bloedsuikerspiegel en leverdisfunctie kunnen veroorzaken, meestal uitgelokt door vasten of ziekte.

Wat een diagnose verandert

Door dit te weten kunt u vasten vermijden en tijdens ziekte snel behandelen met glucose.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency; Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency; carnitine palmitoyltransferase I deficiency; cpt deficiency, hepatic, type IA; CPT1A deficiency; CPT1A disorder of carnitine cycle and carnitine transport; disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by mutation in CPT1A; hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency; hepatic carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency; hepatic CPT1; L-CPT 1 deficiency; L-CPT1 deficiency; L-CPTI deficiency

MONDO:0009705OMIM 255120Orphanet 156MedGen 316820

Carnitine-palmitoyltransferase II-deficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in CPT2; de veelvoorkomende volwassenvorm veroorzaakt episodes van spierpijn en spierafbraak (rhabdomyolyse) na langdurige inspanning, vasten, kou of ziekte, terwijl zeldzame vormen bij zuigelingen ernstig zijn.

Wat een diagnose verandert

Door dit te weten kunt u uitlokkende factoren vermijden, veilig leren sporten en vasten, en wordt snelle behandeling van spierafbraak ondersteund om de nieren te beschermen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2; Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency; CPT II deficiency; CPT2; CPTII

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
MONDO:0015515Orphanet 157MedGen 137978

Mitochondriale trifunctionele eiwitdeficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in HADHA of HADHB, die een lage bloedsuikerspiegel, problemen met hart en lever, spierafbraak en later zenuwschade kunnen veroorzaken.

Wat een diagnose verandert

Door dit te weten kunt u een dieet met weinig langketenig vet volgen, aangevuld met middellangketenvetten, en hebt u een noodplan bij ziekte.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

MTPD; TFP deficiency; TFPD

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 2
MONDO:0012172Orphanet 746MedGen 370665

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen