Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het TRAPPC4-gen, een onderdeel van het TRAPP-complex dat het transport van eiwitten tussen celcompartimenten reguleert. Veel gerapporteerde families delen dezelfde splicevariant.
Tekenen en symptomen
Ernstige ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, vroeg optredende epileptische aanvallen, een kleine hoofdomtrek (microcefalie) en spierstijfheid (spasticiteit) die progressief wordt. Hersenbeeldvorming toont atrofie van de hersenen en de kleine hersenen. Gelaatsdysmorfie en betrokkenheid van de spieren zijn ook gerapporteerd.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend, met behandeling van epileptische aanvallen, fysiotherapie, behandeling van spasticiteit en ondersteuning bij het voeden. Ouders van een getroffen kind zijn meestal beide draagster of drager, dus kan genetische counseling en draagerschapstesten worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
NEDESBA
