Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het ALX3-gen, dat codeert voor een transcriptiefactor die de ontwikkeling van het voorste deel van het gezicht stuurt. Het is een vorm van frontonasale dysplasie.
Tekenen en symptomen
Wijd uit elkaar staande ogen, een brede neusrug en columella, een gespleten neuspunt, wijd uit elkaar liggende spleetvormige neusgaten en een lang filtrum, met een inkeping in het midden van de bovenlip. Minder vaak zijn er middellijn-dermoïdcysten en hangend bovenooglid (ptosis).
Wat een diagnose verandert
Beoordeling en, indien gewenst, reconstructieve chirurgie door een craniofaciaal team. Ouders van een getroffen kind zijn meestal beide drager, dus genetische counseling en dragerschapstesten kunnen worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ALX3-related frontonasal dysplasia; FND1; frontonasal dysplasia 1; frontonasal dysplasia type 1; isolated median cleft face syndrome; isolated median cleft syndrome
