Autosomaal recessief
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Beta-alanine synthase deficiency; UPB1D
Aandoeningenrapport · Metabolisme
Bètaureidopropionasedeficiëntie
Bètaureidopropionase-deficiëntie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsstoornis. Bij deze aandoening wordt een overmaat aan de stoffen N-carbamyl-bèta-aminoisoboterzuur en N-carbamyl-bèta-alanine via de urine uitgescheiden.
Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.
Inbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumEén test. Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Vanaf $ 449
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
