Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Tubulinopathieën

Een groep aandoeningen waarbij de hersenen zich anders ontwikkelen, wat leidt tot ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en epileptische aanvallen van wisselende ernst. Ze worden veroorzaakt door veranderingen in tubulinegenen, waaronder TUBA1A, TUBB2A en TUBB3, die het inwendige steunskelet van de cel opbouwen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Tubulinopathie (TUBA1A, TUBB2A)

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door een verandering in één kopie van een tubulinegen zoals TUBA1A of TUBB2A, die bouwstenen coderen van microtubuli die nodig zijn voor de migratie van zenuwcellen. Veranderingen ontstaan meestal de novo en veranderen het eiwit, in plaats van het weg te laten vallen.

Tekenen en symptomen

Ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en epileptische aanvallen, met hersenafwijkingen op beeldvorming zoals lissencefalie (gladde hersenen), polymicrogyrie, een onderontwikkeld corpus callosum en afwijkend gevormde basale ganglia. Een kleine hoofdomtrek en bewegingsproblemen komen vaak voor. De ernst varieert van mild tot ernstig.

Wat een diagnose verandert

Behandeling van epileptische aanvallen, fysiotherapie, voeding en ontwikkelingsondersteuning onder begeleiding van een neuroloog. De meeste gevallen ontstaan de novo, daarom geeft erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders inzicht in het herhalingsrisico.

Geanalyseerde genen

Ook specifieke vormen worden behandeld

  • TUBB3-gerelateerde tubulinopathie

    Autosomaal dominant

    Veroorzaakt door een verandering in één kopie van TUBB3, een bèta-tubuline dat vooral in zenuwcellen voorkomt; het nauw verwante gen TUBB is hier ook opgenomen. Veranderingen kunnen de novo ontstaan.

    TUBB, TUBB3

Bevat 8 gerelateerde subtypen ↓
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
  • skin creases, congenital symmetric circumferential, 1
  • TUBB-related tubulinopathy
  • TUBB3-related tubulinopathy
  • tubulinopathy-associated dysgyria
  • Uner Tan Syndrome
MONDO:0100153Bronnen: [1][3][4]

Referenties

  1. Hebebrand M, Hüffmeier U, Trollmann R, Hehr U, Uebe S, Ekici AB et al., 2019. The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy. Orphanet journal of rare diseases
  2. Romaniello R, Zucca C, Arrigoni F, Bonanni P, Panzeri E, Bassi MT et al., 2019. Epilepsy in Tubulinopathy: Personal Series and Literature Review. Cells
  3. TUBA1A gene. MedlinePlus Genetics
  4. Ikegawa T, Osada K, Ikeda A, Tsuyusaki Y, Tsuji M, Iai M et al., 2025. Clinical characteristics and radiological features of tubulinopathy: A single-center retrospective study in Japan. Brain & development
  5. TUBB3 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Congenital fibrosis of the extraocular muscles. MedlinePlus Genetics
  7. Mollica A, Omer S, Forguson G, Steiman S, Evagelou SL, Naumenko S et al., 2025. Mutations in the β-tubulin TUBB impair ciliogenesis and are associated with ciliopathy-like phenotypes. Nature communications

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium