Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Oftalmologisch

RDH12-gerelateerde vroeg optredende retinadystrofie

Een erfelijke oogaandoening waarbij de netvlies al vroeg in het leven niet meer goed functioneert, wat leidt tot ernstig gezichtsverlies vanaf de zuigelingentijd of vroege kindertijd (Leber congenitale amaurose). Het wordt veroorzaakt door veranderingen in het RDH12-gen, meestal in beide kopieën.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen met verlies van functie in beide kopieën van RDH12, een enzym dat fotoreceptoren beschermt tegen giftige bijproducten van de chemie van lichtwaarneming. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.

Tekenen en symptomen

Ernstig gezichtsverlies treedt meestal op in de zuigelingentijd of vroege kindertijd, vaak samen met nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen).

Wat een diagnose verandert

Regelmatige oogcontroles, hulpmiddelen voor slechtzienden en onderwijsondersteuning. Genetherapieën voor RDH12 worden onderzocht, dus een bevestigde genetische diagnose kan toegang geven tot klinische studies. Erfelijkheidsadvies en dragerschapsonderzoek bij familieleden verduidelijken het herhalingsrisico.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • Leber congenital amaurosis 13
MONDO:0800099Bronnen: [2][1][3]

Referenties

  1. Huang CH, Yang CM, Yang CH, Hou YC, Chen TC, 2022. Leber's Congenital Amaurosis: Current Concepts of Genotype-Phenotype Correlations. Genes
  2. Sarkar H, Moosajee M, 2020. Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives. Experimental eye research
  3. Xu K, Xie Y, Sun T, Zhang X, Chen C, Li Y, 2021. Genetic and clinical findings in a Chinese cohort with Leber congenital amaurosis and early onset severe retinal dystrophy. The British journal of ophthalmology

Andere conditions in de categorie oftalmologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium