Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Urologisch

CEP164-gerelateerde ciliopathie

Een zeldzame ciliopathie die vooral de nieren aantast (nefronoftise). Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het CEP164-gen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het CEP164-gen, dat nodig is voor de vorming van primaire cilia, kleine antenneachtige structuren op cellen. Het behoort tot de nefronoftise-gerelateerde ciliopathieën.

Tekenen en symptomen

Nefronoftise, een progressieve cystische nierziekte die kan leiden tot nierfalen.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige controle van de nierfunctie en de bloeddruk, met dialyse of niertransplantatie wanneer nierfalen ontstaat. Ouders van een getroffen kind zijn meestal allebei drager, daarom kan genetische counseling en drageronderzoek worden aangeboden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ciliopathy-CEP164

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • nephronophthisis 15
MONDO:0700344Bronnen: [1][2][3]

Referenties

  1. Devlin LA, Ramsbottom SA, Overman LM, Lisgo SN, Clowry G, Molinari E et al., 2020. Embryonic and foetal expression patterns of the ciliopathy gene CEP164. PloS one
  2. Devlin LA, Coles J, Jackson CL, Barroso-Gil M, Green B, Walker WT et al., 2023. Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome. Clinical genetics
  3. Morrison CG, 2022. How CEP164 ciliopathy mutations impair ciliogenesis. Structure (London, England : 1993)

Andere conditions in de categorie urologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium