Een aandoening die wordt veroorzaakt door verlies van de UBE3A-functie van moederskant, door een deletie op 15q11-q13, paternale uniparentale disomie, een imprintingdefect of een UBE3A-variant.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning bij epileptische aanvallen, slaap en ontwikkeling. Bij een van moederskant geërfde UBE3A-variant is het herhalingsrisico 50%, daarom is genetische counseling belangrijk.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)
Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Angelman syndrome due to a point mutation
- Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
- Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
- Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
