Otofaciocervicaal syndroom type 2
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van PAX1, dat nodig is voor de ontwikkeling van de thymus en sommige skeletstructuren. Thymusaplasie of -hypoplasie gaat gepaard met verminderde T-celimmuniteit.
Tekenen en symptomen
Ernstig immuundefect, met een laag aantal T-cellen en in sommige gevallen corrigerende behandeling nodig. Afwijkingen aan de oren, geleidingsslechthorendheid, kenmerkende gelaatstrekken, kleine gestalte en wervelkolomafwijking worden gemeld. Hypoparathyreoïdie en hartafwijkingen komen bij sommige mensen ook voor.
Wat een diagnose verandert
Infectiepreventie en urgente zorg door een immunoloog. Thymustransplantatie heeft een betere herstel van T-cellen opgeleverd dan stamceltransplantatie, die in een reeks patiënten een slecht immuunherstel gaf. Gehoorondersteuning en een orthopedisch onderzoek zijn ook nodig. Beide ouders van een getroffen kind zijn dragers, dus elk volgend kind heeft een kans van 1 op 4 om getroffen te zijn; genetische counseling en drageronderzoek van familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
OFC2; OTFCS2; otofaciocervical syndrome caused by mutation in PAX1; otofaciocervical syndrome type 2; PAX1 otofaciocervical syndrome
