Wij respecteren uw privacy
Analysecookies laten ons zien hoe de site wordt gebruikt; advertentiecookies van Google en Meta meten onze advertenties. Kies welke u toestaat en wijzig dit op elk moment via Uw privacykeuzes.
Aandoeningenrapport · Oftalmologisch
Erfelijke maculadystrofieën zijn aangeboren aandoeningen die de macula aantasten, het centrale deel van het netvlies dat wordt gebruikt voor lezen en het herkennen van gezichten. Ze omvatten de ziekte van Best, patroondystrofieën, Sorsby-fundusdystrofie en Bietti-kristallijne dystrofie.
Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.
Inbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumInbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumAutosomaal dominant
Een dominant overervende maculadystrofie veroorzaakt door veranderingen in BEST1, met gele, dooierachtige afzettingen onder de macula.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige oogcontroles maken vroegtijdige behandeling van complicaties mogelijk, zoals de groei van abnormale bloedvaten.
Geanalyseerde genen
Autosomaal recessief
Een netvliesdystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van BEST1.
Wat een diagnose verandert
Oogcontroles omvatten controles op verhoogde oogdruk (hoekslutingsglaucoom), wat bij deze aandoening kan optreden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ARB; bestrophinopathy, autosomal recessive; retinopathy, Burgess-Black type
Autosomaal dominant
Een netvliesaandoening veroorzaakt door veranderingen in PRPH2, die patroondystrofie, vitelliforme dystrofie bij volwassenen of een bredere netvliesdegeneratie kan veroorzaken, zelfs binnen één familie.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige oogonderzoeken helpen complicaties op te sporen en ondersteunen de planning van de zorg.
Autosomaal dominant
Een dominant overervende maculadystrofie veroorzaakt door veranderingen in TIMP3, meestal beginnend in het midden van de volwassenheid.
Wat een diagnose verandert
Er bestaat een hoog risico op de groei van abnormale bloedvaten onder het netvlies, die reageert op anti-VEGF-injecties; daarom zijn controle en snelle behandeling belangrijk.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
Autosomaal dominant
Een dominant overervende aandoening veroorzaakt door veranderingen in EFEMP1, met drusen-achtige afzettingen die kunnen lijken op vroege leeftijdsgebonden maculadegeneratie.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige oogcontroles maken vroegtijdige behandeling van complicaties mogelijk.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
Autosomaal dominant
Een dominant overervende maculadystrofie die vanaf jonge leeftijd aanwezig is en nauwelijks progressief verloopt, geassocieerd met veranderingen nabij het gen PRDM13.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Autosomaal recessief
Een recessief overervende netvliesdystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CYP4V2, met glinsterende kristallen in het netvlies en progressief zichtverlies.
Wat een diagnose verandert
Een genetische diagnose kan toegang geven tot klinische onderzoeken met gentherapie.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
BCD; Bietti crystalline retinopathy
Autosomaal dominant
Een dominant overervende maculadystrofie veroorzaakt door veranderingen in RP1L1, met verlies van centraal zicht maar een schijnbaar normaal netvlies bij routineonderzoek.
Wat een diagnose verandert
Een genetische diagnose verklaart zichtverlies dat standaard oogonderzoeken mogelijk niet aantonen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
OCMD; OMD
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
