Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

POLR1C-gerelateerde aandoening

Volledige genoomsequencing leest het POLR1C-gen op erfelijke veranderingen in beide kopieën die het Treacher Collins-syndroom, een gezichtsafwijking, of 4H-leukodystrofie, die de witte stof van de hersenen aantast, kunnen veroorzaken.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame erfelijke aandoening die kan leiden tot het syndroom van Treacher Collins, dat de ontwikkeling van het gezicht beïnvloedt, of tot een hypomyeliniserende leukodystrofie die de witte stof van de hersenen aantast. Zij wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het POLR1C-gen.

Een POLR1C-gerelateerde aandoening is een zeldzame erfelijke aandoening die twee vormen kan aannemen. Het Treacher Collins-syndroom beïnvloedt de ontwikkeling van het gezicht, met onderontwikkelde jukbeenderen en kaak, ogen die naar beneden schuin staan, en afwijkingen aan de oren die gehoorverlies kunnen veroorzaken. Het intellect is bij deze vorm doorgaans normaal.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van POLR1C, een subeenheid die wordt gedeeld door twee enzymen, RNA-polymerase I en III, die ribosomale en andere essentiële RNA's aanmaken. Verschillende veranderingen leiden tot ofwel de gezichtsafwijking, ofwel 4H-leukodystrofie. Bij 4H-leukodystrofie treedt progressieve onvastheid, tremor en spasticiteit op, met vertraagde of ontbrekende tanden en een vertraagde puberteit.

Het Treacher Collins-syndroom wordt behandeld door een craniofaciaal team, met zorg voor de luchtweg, voeding, gehoor en chirurgie. De leukodystrofie wordt behandeld met neurologische, tandheelkundige en endocriene zorg. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal drager, waardoor elk volgend kind een kans van 1 op 4 heeft om getroffen te zijn.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van POLR1C, een subeenheid die wordt gedeeld door RNA-polymerase I en III, die ribosomaal en andere essentiële RNA's aanmaken. Verschillende veranderingen leiden tot ofwel een craniofaciale aandoening (syndroom van Treacher Collins) ofwel tot 4H-leukodystrofie.

Tekenen en symptomen

Bij het syndroom van Treacher Collins zijn de jukbeenderen en de kaak onderontwikkeld, lopen de ogen schuin naar beneden met ingesneden onderooglidranden, en veroorzaken afwijkingen aan de oren een conductief gehoorverlies. Bij 4H-leukodystrofie (hypomyelinisatie, hypodontie en hypogonadotroop hypogonadisme) is er een progressieve onvastheid van de gang, tremor en spasticiteit, met vertraagde of ontbrekende tanden en een vertraagde puberteit. De intelligentie is bij het syndroom van Treacher Collins vaak normaal, maar kan bij de leukodystrofie wel aangetast zijn.

Wat een diagnose verandert

Het syndroom van Treacher Collins wordt behandeld door een craniofaciaal team, met zorg voor de luchtweg, voeding, gehoor en chirurgie. De leukodystrofie wordt behandeld met neurologische, tandheelkundige en endocriene zorg. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal dragers, dus heeft elk volgend kind een kans van 1 op 4 om getroffen te zijn; genetische counseling en dragerstesten voor familieleden zijn beschikbaar.

Geanalyseerde genen

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • Treacher Collins syndrome 3
MONDO:0700278Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Veranderingen in POLR1C kunnen ofwel een gezichtsafwijking, ofwel een aandoening van de witte stof in de hersenen veroorzaken. Volledige genoomsequencing leest uitsluitend POLR1C, dus een negatief resultaat sluit andere oorzaken niet uit.

Familieleden kunnen een draagerstest worden aangeboden

Elke broer of zus van een getroffen kind heeft een kans van 1 op 4 om getroffen te zijn en een kans van 1 op 2 om een asymptomatische drager te zijn. Zodra de POLR1C-veranderingen bekend zijn, zijn draagerstesten voor familieleden en prenatale diagnostiek mogelijk.

Andere genen kunnen vergelijkbare aandoeningen veroorzaken

Het Treacher Collins-syndroom wordt meestal veroorzaakt door TCOF1, en 4H-leukodystrofie kan ook worden veroorzaakt door POLR3A of POLR3B. Deze genen worden in dit rapport niet geanalyseerd, dus een negatief resultaat sluit ze niet uit.

Beperkingen

  • Het syndroom van Treacher Collins wordt meestal veroorzaakt door TCOF1, en 4H-leukodystrofie kan ook worden veroorzaakt door POLR3A of POLR3B. Dit rapport analyseert alleen POLR1C, dus een negatief resultaat sluit deze aandoeningen niet uit.

Referenties

  1. Barbosa M, Jabs EW, Huston S, 2004. Treacher Collins Syndrome. GeneReviews
  2. Bernard G, Vanderver A, 2012. POLR3-Related Leukodystrophy. GeneReviews
  3. POLR1C gene. MedlinePlus Genetics

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium