Familiaire rhabdoïde tumor
Autosomaal dominant
Predispositie voor atypische teratoïde/rhabdoïde tumoren van de hersenen en rhabdoïde tumoren van de nier en het weke weefsel in de vroege kindertijd, door varianten in SMARCB1 of SMARCA4; SMARCA4 veroorzaakt daarnaast kleincellig carcinoom van de eierstok.
Wat een diagnose verandert
Beeldvorming van de hersenen en de buik in de vroege kindertijd; familieleden kunnen worden aangeboden zich te laten testen.
Ook bekend als
familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
