Erfelijke ijzerstoornissen (IRIDA)

Wat een diagnose verandert

Als u de oorzaak kent, kunt u herhaald onderzoek naar bloedverlies vermijden. Het wijst ook op intraveneus ijzer in plaats van tabletten.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism; IRIDA; iron-refractory iron deficiency anaemia; iron-refractory iron deficiency anemia; pseudo-iron-deficiency Anaemia

Wat een diagnose verandert

Vroeg starten met ijzerchelatie kan schade aan de hersenen en andere organen voorkomen of vertragen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

cerebellar ataxia; familial apoceruloplasmin deficiency; hereditary ceruloplasmin deficiency; hypoceruloplasminemia, hereditary; systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia

Wat een diagnose verandert

Infusies met plasma of transferrine kunnen de bloedarmoede verhelpen. De ijzerstapeling kan worden gevolgd.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

congenital atransferrinemia; congenital hypotransferrinemia; familial hypotransferrinemia; hereditary atransferrinemia

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

AHMIO1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload type 1; hypochromic microcytic anaemia with iron overload; hypochromic microcytic anemia with iron overload; microcytic anaemia and hepatic iron overload; microcytic anemia and hepatic iron overload