Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Cardiovasculair

Linkerventrikel-noncompactie

Erfelijke aandoeningen waarbij de binnenwand van de linkerkamer spongieus blijft en diepe plooien vertoont, in plaats van tijdens de ontwikkeling compact te worden. Het kan zonder klachten voorkomen of leiden tot hartfalen, ritmestoornissen of bloedstolsels, en komt vaak voor naast andere cardiomyopathieën.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Linkerkamer-non-compactie

Een hartspieraandoening met een dikke, spongieuze binnenlaag van de linkerkamer, gekoppeld aan sarcomeergenen zoals MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 en MYBPC3, en aan LDB3, PRDM16 en MIB1.

Wat een diagnose verandert

Als u hiervan op de hoogte bent, kan dit helpen bij hartonderzoek met beeldvorming, bij het monitoren van het hartritme en bij het screenen van familieleden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

left ventricular hypertrabeculation; left ventricular non-compaction cardiomyopathy; left ventricular non-compaction syndrome; left ventricular noncompaction (disease); Lv non-compaction syndrome; LVNC; spongy myocardium

Bevat 13 gerelateerde subtypen ↓
  • dilated cardiomyopathy 1C
  • dilated cardiomyopathy 1D
  • dilated cardiomyopathy 1R
  • dilated cardiomyopathy 1S
  • dilated cardiomyopathy 1Y
  • left ventricular noncompaction 1
  • left ventricular noncompaction 10
  • left ventricular noncompaction 2
  • left ventricular noncompaction 4
  • left ventricular noncompaction 5
  • left ventricular noncompaction 7
  • left ventricular noncompaction 8
  • left ventricular noncompaction 9
MONDO:0018901Orphanet 54260MedGen 450531

MIPEP-gerelateerd linkerkamer-non-compactiesyndroom

Autosomaal recessief

Een ernstige aandoening veroorzaakt door veranderingen in MIPEP, waarbij linkerkamer-non-compactie of een andere cardiomyopathie samengaat met epileptische aanvallen, lage spierspanning, cataract en vertraagde ontwikkeling.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

combined oxidative phosphorylation deficiency 31; combined oxidative phosphorylation deficiency caused by mutation in MIPEP; combined oxidative phosphorylation deficiency type 31; COXPD31; MIPEP combined oxidative phosphorylation deficiency

MONDO:0014976OMIM 617228Orphanet 478049MedGen 934628

Andere conditions in de categorie cardiovasculair

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium