Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het PNPLA6-gen, dat neuropathy target esterase aanmaakt, een enzym dat helpt bij het in stand houden van celmembranen in zenuwen en andere weefsels.
Tekenen en symptomen
De kenmerken variëren van mild tot ernstig. Veelvoorkomende kenmerken zijn een progressieve retinale dystrofie met verlies van het gezichtsvermogen, cerebellaire ataxie met onzeker lopen en spraakproblemen, en een onderontwikkelde puberteit door lage hypofysehormoonspiegels. Bij de vorm van Oliver-McFarlane kunnen ook lange wimpers, dun haar op het hoofd en een groeihormoontekort voorkomen. Minder vaak treden spasticiteit, perifere neuropathie of cognitieve problemen op.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige oog-, neurologische en endocriene controles, met hormoonvervanging voor de puberteit, groei of andere hypofysetekorten, en fysiotherapie en ondersteuning bij slechtziendheid. Ouders van een getroffen kind zijn meestal beide drager, daarom kunnen genetische counseling en drageronderzoek worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
RAPH syndrome
