Letale aangeboren contracturensyndroom 11
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van GLDN (gliomedine), een eiwit dat helpt bij de vorming van de knooppunten van Ranvier, de openingen langs geïsoleerde zenuwvezels.
Tekenen en symptomen
Verminderde foetale beweging en gewrichtscontracturen (artrogryposis) die al bij de geboorte aanwezig zijn, met ademhalingsproblemen die samenhangen met onderontwikkelde longen. Veel getroffen baby's overleven de neonatale periode niet. Sommigen overleven met intensieve zorg en langdurige ademhalingsondersteuning, maar kunnen later in de kindertijd of adolescentie progressieve spier- en ademhalingsproblemen ontwikkelen.
Wat een diagnose verandert
Ernstige vormen kunnen al op een prenatale echo worden gezien; pasgeborenen hebben gespecialiseerde intensieve zorg nodig, en overlevenden hebben baat bij ademhalingsondersteuning, fysiotherapie en orthopedische zorg. Ouders zijn dragers, dus draagerschapstesten voor familieleden, genetische counseling en opties voor toekomstige zwangerschappen zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
GLDN lethal congenital contracture syndrome; LCCS11; lethal congenital contracture arthrogryposis-11; lethal congenital contracture syndrome 11; LCCS11; lethal congenital contracture syndrome caused by mutation in GLDN; lethal congenital contracture syndrome type 11
