Hypotonie, Ataxie en Vertraagde Ontwikkeling Syndroom
Autosomaal dominant
HADDS wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van EBF3, een gen dat de ontwikkeling van zenuwcellen aanstuurt, of door een deletie op 10q26 waarbij dit gen betrokken is. De meeste gevallen ontstaan de novo.
Tekenen en symptomen
Kenmerkend zijn lage spierspanning, vertraagd lopen leren, verminderd evenwicht en coördinatie, en een vertraagde ontwikkeling van spraak en andere vaardigheden. De verstandelijke beperking varieert van licht tot ernstig. Autistische kenmerken of gedragsproblemen en subtiele gelaatskenmerken komen vaak voor. Bij veel mensen zijn verschillen in de urogenitale organen gemeld, zoals vesicoureterale reflux en blaasdysfunctie, en darmproblemen kunnen optreden.
Wat een diagnose verandert
Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie, en onderwijsondersteuning vormen de kern van de behandeling, met oogonderzoek en beoordeling van nieren en urinewegen. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar een ouder kan de verandering dragen, soms in slechts een deel van de cellen. Genetische counseling en onderzoek bij de ouders bepalen daarom het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome; EBF3 neurodevelopmental disorder; HADDS; hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome; HADDS
