Ziekte door STAT3 gain-of-function
Autosomaal dominant
Vroeg optredende autoimmuniteit die het darmstelsel, het bloed, de endocriene klieren en de longen aantast, met lymfoproliferatie en slechte groei, veroorzaakt door een activerende STAT3-variant.
Wat een diagnose verandert
JAK-remmers en IL-6-blokkade kunnen de ziekte onder controle houden, en een genetische diagnose helpt bij de keuze van de behandeling.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset
