Vertebral, Cardiac, Renal and Limb Defects Syndrome 3
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van NADSYN1, dat het enzym maakt voor de laatste stap in de aanmaak van NAD, een molecuul dat essentieel is voor het celmetabolisme. Een laag NAD-gehalte tijdens de embryonale ontwikkeling verstoort de vorming van organen.
Tekenen en symptomen
Aangeboren afwijkingen van de wervels, hartafwijkingen, misvormingen van de nieren en afwijkingen van de ledematen, vaak in combinatie. Kleine gestalte komt vaak voor. De ernst varieert, en sommige getroffen zwangerschappen eindigen in een miskraam.
Wat een diagnose verandert
De zorg hangt af van de aanwezige kenmerken en omvat behandeling door cardiologen, nefrologen, orthopeden en chirurgen. Controles omvatten groei, ontwikkeling, gehoor, ogen en schildklier, met controle van de bloeddruk en nierfunctie wanneer de nieren zijn aangedaan. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit, en voor gezinnen zijn draagster- en prenatale tests beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Congenital Nad Deficiency Disorder 3; VCRL3
