Autosomaal recessief
Wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CTH, dat codeert voor cystathionase (cystathionine gamma-lyase), een enzym dat nodig is om methionine om te zetten in cysteïne. Een verminderde enzymactiviteit zorgt ervoor dat cystathionine zich opstapelt en in de urine terechtkomt.
Tekenen en symptomen
De symptomen variëren sterk. Sommige kinderen hebben milde tot ernstige neurologische klachten gehad, en er is discussie over de vraag of de aandoening een ziekte is of alleen een biochemische bevinding.
Wat een diagnose verandert
Behandeling met vitamine B6 (pyridoxine) kan de biochemische bevindingen normaliseren, maar klinische verbetering is niet duidelijk aangetoond. Erfelijkheidsadvies is beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
cystathionase deficiency; cystathioninuria (disease); gamma-cystathionase deficiency
