Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van NR2F2 (ook COUP-TFII genoemd), een gen dat de ontwikkeling van het hart, de bloedvaten, het diafragma en de geslachtsklieren reguleert. Varianten ontstaan vaak de novo, maar kunnen ook erfelijk zijn, en de kenmerken variëren sterk.
Tekenen en symptomen
Aangeboren hartafwijkingen komen vaak voor. Sommige kinderen hebben een aangeboren diafragmahernia, en sommige personen met XX-chromosomen hebben afwijkingen in de geslachtsontwikkeling. Ook kunnen groeivertraging, ontwikkelingsvertraging of afwijkingen van het gezicht optreden.
Wat een diagnose verandert
Onderzoek van het hart, met chirurgie indien nodig, en beoordeling van het diafragma, de genitaliën en de ontwikkeling. Erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders maken het herhalingsrisico duidelijk, omdat een ouder de verandering kan dragen met mildere kenmerken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ARP1-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; COUPTFII-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; TCOUP2-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
