Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Kanker

PALB2

Een groep erfelijke aandoeningen die ontstaan door mutaties in het PALB2-gen en die vooral gekenmerkt worden door een verhoogde aanleg voor bepaalde vormen van kanker (zoals borst-, eierstok- en alvleesklierkanker) en, bij bialleelse mutaties, door Fanconi-anemie.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 3 aandoeningen die we analyseren

Fanconi-anemie, complementatiegroep N

Autosomaal recessief

Elke vorm van Fanconi-anemie waarbij de oorzaak van de aandoening een mutatie in het PALB2-gen is.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

FANCN; Fanconi anaemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anaemia complementation group type N; Fanconi anemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anemia complementation group type N; Fanconi anemia, complementation group N; PALB2 Fanconi anaemia; PALB2 Fanconi anemia

MONDO:0012565OMIM 610832MedGen 372133

Erfelijke aanleg voor kanker door PALB2

Autosomaal dominant

PALB2-varianten die het risico op borstkanker verhogen en in mindere mate op alvleesklierkanker en eierstokkanker.

Wat een diagnose verandert

Intensievere borstonderzoeken, waaronder MRI, en per geval bespreken of een risicoverlagende operatie zinvol is.

Geanalyseerde genen

Ook specifieke vormen worden behandeld

  • Gevoeligheid voor alvleesklierkanker, 3

    Autosomaal dominant

    Elk familiair alvleesklierkarcinoom waarbij de oorzaak van de aandoening een mutatie in het PALB2-gen is.

    PALB2

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 3
MONDO:0700272

Andere conditions in de categorie kanker

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium