SCN4A-gerelateerde myopathie, autosomaal recessief
Autosomaal recessief
Wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van SCN4A die de werking van het natriumkanaal in de skeletspieren verminderen, waardoor spiervezels niet goed kunnen prikkelen. Andere veranderingen in SCN4A, waarbij één kopie is aangedaan, veroorzaken dominante aandoeningen zoals periodieke verlamming en myotonie.
Tekenen en symptomen
Er zijn meldingen van een verminderde spierspanning, ademhalingsproblemen en vertraagde motorische ontwikkeling vanaf de geboorte. Bij het ongeboren kind kan de beweging al vóór de geboorte verminderd zijn, en de zwakte kan later in het leven toenemen.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning bij ademhaling en voeding, fysiotherapie en orthopedische zorg, met neuromusculaire controles. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve erfelijkheid uit, en voor families zijn draagster- en prenatale tests beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
congenital myopathy with "corona" fibers, selective muscle atrophy, and craniosynostosis; congenital myopathy with severe fetal hypokinesia; congenital myopathy with severe foetal hypokinesia; myopathy with ptosis and mild dystrophic pattern
Bevat 1 gerelateerd subtype ↓Subtypen verbergen ↑
- congenital myasthenic syndrome 16
